患者故事 | 绝境中的希望接力，探索NUT癌治疗新可能

人生犹如一场没有硝烟的战争，我们每个人都是自己战场上的勇士，在与生活的种种挑战不断搏斗。今天我们要讲述的，是一位40多岁伴睾丸核蛋白（NUT）基因重排的中线癌（以下简称NUT癌）的患者刘先生（化名）的故事。

绝境：当罕见病打破生活平静

刘先生是一位来自山东的中年男士，今年年初的一次发热，意外发现右肺下叶存在占位性病变。这个突如其来的检查结果，像一块巨石压在了全家人的心头。为进一步明确诊断，刘先生于2025年1月17日接受了气管镜检查，——（右肺中叶）低分化癌，结合免疫组化特征，最终确诊为罕见的NUT癌，且伴有淋巴结、肝、骨广泛转移。这个消息，让整个家庭陷入了前所未有的绝望之中。
“以前啊，我连这个病的名字都没听过，更别说临床试验了。就觉得这个病太折磨人了，一家人跟着我崩溃。”刘先生回忆起刚确诊时的情景，声音中仍带着一丝颤抖。

科普：关于NUT癌

NUT癌是一种罕见且高度侵袭性的癌症，主要影响头颈部和胸部的组织，其特征在于NUT基因的异常，如NUT基因与其他基因（如BRD4）的融合。这种癌症通常在确诊时已发生扩散，且对常规治疗方法的反应较差。NUT癌的发病年龄多见于儿童和年轻人，但也可能发生于各年龄段。糟糕的是，NUT癌目前没有标准的治疗方案，现有的化疗方案获益有限，患者的中位总生存期（OS）只有短短的6.7个月，因此，寻找新的治疗方法迫在眉睫。

转机：一条网络信息点燃的希望

在重庆辗转治疗无果后，刘先生从当地的主治医生那里也得知了有一项针对NUT癌的临床试验。这个研究是全国多中心的，刘先生一家决定前往上海，寻求最后的希望。
“孩子在网上看到了一些信息，又经过家里亲戚的介绍，得知上海高博肿瘤医院可能有办法。”刘先生说，“我们就想着，来试试看吧。”

奔赴：  两千公里外的生存机会

“从决定参加到真正入组，我们心里真是七上八下的。”刘先生坦言，“最初，我对临床试验充满疑虑，担心自己会成为‘小白鼠’。毕竟，以前没接触过这个，心里没底啊。”

但经过我院医疗副院长兼消化肿瘤科主任周俊的耐心解释，以及家人的鼓励，刘先生最终鼓起了勇气。“大家都跟我说，这个试验可能会给我带来新的机会，那我就试试吧。”于是，刘先生顺利入组了这项临床试验。

新生：试验已带来半年的疾病缓解

自2月份入组，采用试验药治疗，至今刘先生已经坚持了五个半月。他用的是口服药，几乎没有感觉到有什么药物的不良反应。“这药吃下去，没啥特别的感觉，不像化疗那样难受。” 在最近一次的疗效评估中，刘先生笑着说，“虽然检验检查多了点，但每次看到病灶一点点缩小，心里就踏实多了。”

“用药仅一个月，效果就非常显著，肿瘤明显退缩。” 周俊主任在评估时说，“这是我们中心第一例采用该方案治疗的患者，结果真是令人振奋。他的生活质量也有了显著提高，没有任何不良事件发生。”

图：刘先生影像报告对比

 

对于NUT癌，周俊主任进一步解读道：“NUT癌好发于中青年，中位生存时间仅为6个月左右，预后极差，目前尚无有效的治疗方法。其主要的发病机制可能是NUTM1基因与参与转录调控的基因融合后，形成了一组肿瘤的致癌驱动因素，促进肿瘤的发生发展。刘先生的情况，就是典型的NUT癌表现。”

延续：一个家庭的春天和千万人的希望

在治疗过程中，刘先生深刻感受到了医护人员的关怀与温暖。“医生们特别耐心，我有什么不懂的，他们总是详细地给我解释。”他特别提到了周俊主任的团队，“周主任不仅医术高超，对待患者就像家人一样。他还跟我详细解释了NUT癌的发病机制和临床试验的重要性，让我心里有了底，更加坚定了治疗的信心。”
临床实验的工作人员也给他留下了深刻印象。“那几个小姑娘，总是笑眯眯的，有什么问题找她们，马上就能得到解答。”刘先生笑着说，“在这里，我不仅得到了治疗，更感受到了家的温暖。”

图：刘先生与家属在病区合影留念

如今，刘先生的病情已经得到了有效控制，肿瘤无明显进展，他的精神状态和身体状况都日益恢复。他激动地说，“感谢医院，感谢周俊主任和他的团队以及所有医护人员，是他们给了我新的生命和更多的可能。”
当罕见病将生命逼入绝境，临床试验往往成为患者最后的救命稻草。它的意义，早已超越单纯的医学研究范畴。它是医生用科学手段与死神博弈的战场，是患者在绝境中抓住的生存契机。当实验室里的分子机制转化为患者脸上的笑容，当数据表上的数字变化成为家庭重聚的希望，我们看到的不仅是医疗技术的进步，更是医患双方携手创造的生命奇迹。这份奇迹需要患者信任的托付，需要医护人员的专业坚守，更需要社会对医学探索的包容与支持。

（本文诊疗过程、文字、照片均已经患者授权发布，相关医学数据已做脱敏处理）

 

参考文献：

Y Zhang,et al.International guidelines on the diagnosis and treatment of NUT carcinoma.The Innovation.2025.Kim JJ, et al. Molecular characterization of NUT carcinoma: a report from the NUT carcinoma registry. Clin Cancer Res. 2025 Jul 24. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-25-1071. Epub ahead of print. PMID: 40704901.

 

专家介绍

周俊 

中国药科大学附属上海高博肿瘤医院 医疗副院长兼消化肿瘤科主任

原同济大学附属东方医院主任医师

临床试验门诊：每周二上午

主任医师、硕士生导师

擅长领域

主攻消化系统肿瘤，擅长胃癌、肠癌及肝胆胰恶性肿瘤的细胞治疗、分子靶向和免疫治疗、抗肿瘤新药临床研究。

社会任职

中国临床肿瘤学会(CSCO)胃癌专家委员会委员兼秘书中国临床肿瘤学会(CSCO)胆道肿瘤专家委员会委员

中国临床肿瘤学会(CSCO)抗肿瘤药物安全管理专家委员会委员

中国临床肿瘤学会(CSCO)放射介入治疗专家委员会委员中国临床肿瘤学会(CSCO)智慧医疗专家委员会会员